基因組重定序服務 (Re-sequencing)

對於已有參考序列之 DNA 進行重定序,以了解樣本中該序列組成或變異狀況,如SNV、INDEL與SV的偵測。

服務種類 平台選擇
Illumina PacBio
全基因組定序服務
(WGS)
建議深度 30X 5-20X
建庫定序規格 Shotgun library, 150PE 20kb library
定序範圍 全基因組 全基因組
外顯子定序服務
(WES)
建議深度 100X (germline mutation)
200-300X (somatic mutation)
不建議
建庫定序規格 使用Agilent SureSelect Human All Exon V6捕獲,150PE
定序範圍 外顯子區域
目標區域定序服務
(Target Sequencing)
建議深度 > 500X > 100X
(依照實驗目的而定)
建庫定序規格 利用PCR或Probe捕獲方式建庫,可搭配commercial Panel 利用PCR或Probe捕獲方式進行大片段建庫定序
定序範圍 目標區域基因 目標區域基因
(適用於高多態性或低複雜度區域,如重複序列、HLA)

 

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