基因組重定序服務 (Re-sequencing)
對於已有參考序列之 DNA 進行重定序，以了解樣本中該序列組成或變異狀況，如SNV、INDEL與SV的偵測。
| 服務種類 | 平台選擇 | ||
| Illumina | PacBio | ||
| 全基因組定序服務 (WGS) |
建議深度 | 30X | 5-20X |
| 建庫定序規格 | Shotgun library, 150PE | 20kb library | |
| 定序範圍 | 全基因組 | 全基因組 | |
| 外顯子定序服務 (WES) |
建議深度 | 100X (germline mutation) 200-300X (somatic mutation) |
不建議 |
| 建庫定序規格 | 使用Agilent SureSelect Human All Exon V6捕獲，150PE | ||
| 定序範圍 | 外顯子區域 | ||
| 目標區域定序服務 (Target Sequencing) |
建議深度 | > 500X | > 100X (依照實驗目的而定) |
| 建庫定序規格 | 利用PCR或Probe捕獲方式建庫，可搭配commercial Panel | 利用PCR或Probe捕獲方式進行大片段建庫定序 | |
| 定序範圍 | 目標區域基因 | 目標區域基因 (適用於高多態性或低複雜度區域，如重複序列、HLA) |
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